شایع ناشناخته

ماه فوریه میلادی را ماه اطلاع‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌رسانی در مورد "سندرم ترنر" نامگذاری کرده‌اند. این سندرم که نوعی اختلال کروموزومی به حساب می‌آید با وجود این که بعد از سندرم داون شایع‌ترین اختلال ژنتیکی است، به دلیل تعداد کم بیماران بین عموم مردم ناشناخته است. در این گزارش سعی شده اطلاعات کافی درمورد بیماری به مخاطب داده شود.

 اختلال تلخ دی.ان.ای

سندرم ترنر به اختلال درساختاردی.ان.ای برمی‌گردد. این ساختار در انسان طبیعی به گونه‌ایست که هر رشته از آن شامل 46کروموزوم است که خصوصیات وراثتی را از والدین به فرزند منتقل می‌کند. کروموزوم چهل و ششم مربوط است به صفات جنسی که در مردان به شکل ایکس-ایگرگ و در زنان با دو ایکس نشان داده می‌شود. سندرم ترنر که ازبین حدود 2500 دختر یک نفر را مبتلا می‌کند، وقتی ایجاد می‌شود که نوزاد دختر در کروموزوم‌های جنسی خود یا یک کروموزوم ایکس داشته باشد، یا یکی از کروموزوم‌های ایکس او معیوب‌باشد.   

علائم سندرم ترنر

 98درصد از جنین‌های مبتلا به ترنر خودبه خود سقط می‌شوند ومبتلایان در دوران نوزادی هم با احتمال بالای مرگ روبه‌رو هستند. مبتلایانی  که زنده می‌مانند قدی کوتاه دارند و دچار نازایی هستند دیگر علائمی که درمبتلایان به ترنر وجود دارد عبارتند از:  وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه (پرده گردنی)، خط رویش موی پایین در پشت سر، شکل غیرعادی چشم‌ها ازجمله افتادگی پلک، ورم لنفاوی اندام‌ها، ناهنجاری‌های اسکلتی، سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها. مشکلاتی که ممکن است به همراه ترنر برای مبتلایان به وجود بیاید شامل مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی است

چگونگی تشخیص 

تشخیص این بیماری در نیمی از موارد در ماه‌های اول زندگی با مشکوک شدن به مشخصات فیزیکی صورت می‌گیرد، درمورد سایر بیماران هم در دوران نوجوانی با وجود رشد پایین‌تر از حد نرمال، پزشک احتمال ابتلا به این سندرم را در نظر می‌گیرد و دستور انجام آزمایشات لازم را صادر می‌کند. تشخیص این سندرم معمولا با انجام کاریوتایپ(آنالیز کروموزوم) انجام می‌شود که در آن کروموزوم‌ها  را می‌شمارند و تغییر شکل ناهنجار یا فقدان هر بخش از کروموزوم را بررسی می‌کنند. در دوران بارداری هم می‌توان با آمینیوسنتز(نمونه‌گیری از مایع رحمی)  ابتلای جنین به این سندرم را تشخیص داد. حتی با انجام سونوگرافی می‌توان از وجود ناهنجاری‌های قلبی و کلیوی خبردار شد. 

راه‌های درمان

سندرم ترنر درمان قطعی ندارد، اما راهکارهایی وجود دارد که می‌توان با آن‌ها علائمش را تخفیف داد و به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان کمک کرد. تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، با افزایش رشد، حداکثرطول قد در دوران بلوغ را افزایش می‌دهد.هورمون‌درمانی معمولا در سنین 12 یا 13 سال آغاز می‌شود و می‌تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشد، اما نمی‌تواند به درمان نازایی کمک کند. برای حل مشکل نازایی راه حل دیگری وجود دارد، علم روز به زنانی از این دست کمک می‌کند با استفاده از اهدای تخمک باردار شوند، به این صورت که تخمک اهداشده بارور می‌شود و در رحم بیمار جاسازی می‌شود و به کمک هورمون‌درمانی، فرد می‌تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ کند و به دنیا بیاورد. 

ضروریات زندگی یک فرد مبتلا

بسیار ضروری‌ست که فرد مبتلا برای معالجه به پزشک ارجاع داده شود و تحت معاینه و مداوا قرار بگیرد، چون در این صورت پزشک او هماهنگی‌های لازم را با گروه متخصصانی که باید به بیمار کمک کنند تا سلامت خود را حفظ کند انجام می‌دهد. کمک‌هایی که باید در طول زندگی بیمار تداوم داشته باشد تا او بتواند زندگی باکیفیتی را پشت سر بگذارد. عادات زندگی سالم، حفظ وزن مناسب و ورزش منظم، مشاوره با متخصص قلب و حصول اطمینان از سلامت بافت قلبی و فعالیت آن کارهایی‌ست که یک بیمار مبتلا به ترنر حتما باید انجام دهد تا بتواند سالم و با کیفیت زندگی کند.

ترنر در میان ما

به گفته دکتر فاطمه نوروزیان مدیر روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان؛  متاسفانه با وجود نیاز این بیماران به مراقبت‌های پزشکی، تشکل خاصی برای شناسایی و حمایت از این بیماران در ایران و هرمزگان وجود ندارد و آماری از تعداد مبتلایان در دست نیست واین بیماری جزء بیماری‌های خاص به حساب نمی‌آید. بنابراین مبتلایان خدمات خاصی دریافت نمی‌کنند و باید علاوه بر فشار روانی ناشی از این سندرم، با رنج تهیه  داروهای گرانقیمتی که نیاز دارند هم دست و پنجه نرم کنند. این جدای هزینه‌های گزاف آزمایش‌هایی ‌ست که سالیانه باید برای بررسی وضعیت سلامت خود انجام دهند و چون بخشی از این ‌آزمایش ها هورمونی ست هزینه بالایی را به بیماران و خانواده‌هایشان تحمیل می‌کند.