بیماری‌ای بدون درمان قطعی

«هموفیلی» یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نبود پروتیین‌های انعقادی، خون لخته نمی‌شود. میزان خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی در صورت بروز جراحت، زخم یا جراحی بسیار بیشتر از حد نرمال است و می‌تواند بیمار را با مشکل جدی مواجه کند. پرهیز از ازدواج‌های فامیلی یکی از راه های مهم پیشگیری از این بیماری است. فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH) بیش از پنجاه سال است که از جامعه بیماران هموفیلی حمایت می‌کند. به علت حساسیت و خطرات این بیماری، جز بیماری نادر قرار گرفته‌است. رییس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزرات بهداشت، درباره وضعیت واکسیناسیون کرونا در بیماران نادر در 24 فروردین‌ماه اعلام کرد که  واکسیناسیون علیه کرونا در بیماران نادر شامل بیماران دیالیز خونی و صفاقی، هموفیلی، تالاسمی، ام اس، SMA، EB، CF، MPS، اوتیسم، پیوند اعضا و نسوج، بیماران مبتلا به نقص سیستم ایمنی اولیه (PID ) است که این بیماران در کشور بالغ بر ۵۴۰ هزار بیمار را شامل شده است. به مناسبت روزجهانی هموفیلی و افزایش آگاهی در مورد این بیماری در ادامه به علل بروز بیماری و راه‌های پیشگیری آن می‌پردازیم.

28فروردین روز جهانی هموفیلی است. حدود 12 هزار بیمار هموفیلی در کشور زندگی می کنند. فدارسیون جهانی هموفیلی از سال 1989میلادی به منظور بالابردن سطح آگاهی در مورد بیماری هموفیلی با اختلال خونریزی و احترام به «فرانک اسکنابل»، مؤسس این سازمان در روز تولد وی 17 آوریل را  روز جهانی هموفیلی نامگذاری کرد. سالهاست به مناسبت این روز جهانی در بسیاری از کشورهای جهان از جمله ایران نماد های شهری در کشور های جهان با نور قرمز روشن می شوند.

 آشنایی با بیماری

یکی از مهمترین اشکال بیماری«هموفیلی»، خونریزی داخلی در نواحی مفاصل به ویژه زانو، آرنج و مچ پا است. خون حاوی پروتیین‌هایی است که فاکتورهای انعقادی نامیده می‌شوند که به خونریزی پایان می‌دهند. افراد مبتلا به هموفیلی فاقد فاکتور شماره ۸ یا ۹ هستند یا میزان فاکتور کمتر از حد طبیعی است. شدت بیماری با میزان فاکتورهای انعقادی در خون تعیین می‌شود. هرچه میزان این فاکتورها کمتر باشد، احتمال خونریزی و مشکلات جدی بیشتر است.

هموفیلی با یک جهش ژنتیکی ارثی به‌وجود می‌آید که عمدتا بر جنس مذکر تأثیر می‌گذارد. جهش ژنتیکی تغییری دائمی در توالی DNA است که یک ژن را تشکیل می‌دهد. این بدان معناست که برخی از فرایندهای بدن به‌طور عادی انجام نخواهند شد. نوع جهش تعیین می‌کند که آیا فرد علائم خفیف و متوسطی خواهد داشت یا علائمی شدید. کروموزوم‌ها رشته‌هایی از DNA هستند. آنها شامل مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها هستند که فاکتورهای بسیاری را کنترل می‌کنند، ازجمله چگونگی تشکیل سلول‌های بدن و تعیین جنسیت نوزاد. دو نوع کروموزوم جنسی وجود دارد: کروموزوم X و کروموزوم Y. همه‌ی انسان‌ها یک جفت کروموزوم جنسی دارند. مردان دارای زوج XY و زنان دارای زوج XX هستند. پسران، کروموزوم X‌شان را از مادر و کروموزوم Yشان را از پدر به‌ارث می‌برند. دخترها از هر یک از والدین یک کروموزوم X به‌ارث می‌برند.

جهش ژن چگونه به‌ارث برده می‌شود؟

هموفیلی ازطریق یک جهش در کروموزوم X به‌ارث برده می‌شود و پدر یا مادر یا هر دوی آنها می‌توانند آن را به فرزند منتقل کنند.

احتمال آنکه یک کودک جهش هموفیلی را به‌ارث ببرد، به این بستگی دارد که کدام یک از والدین او دارای ژن جهش‌یافته باشند.

وقتی فقط مادر دارای ژن جهش‌یافته است

اگر یک زن با کروموزوم جهش‌یافته و یک مرد سالم بچه‌دار شوند، احتمال به‌ارث بردن ژن هموفیلی از این قرار است:

۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر سالم داشته باشند.

۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر مبتلا به هموفیلی داشته باشند.

۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر سالم داشته باشند.

۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر با کروموزوم X جهش‌یافته داشته باشند.

در آخرین مورد، دختر به یک حامل برای ژن جهش‌یافته تبدیل می‌شود. این بدان معناست که او می‌تواند این ژن را به فرزندانش انتقال دهد اما خودش معمولا علائم شدید هموفیلی را نخواهد داشت.

بااین‌حال برخی از حامل‌های زن گاهی اوقات به مشکلات خونریزی – مانند پریودهای سنگین – دچار می‌شوند.

وقتی فقط پدر دارای ژن جهش‌یافته است

اگر یک مرد مبتلا به بیماری هموفیلی از یک زن سالم صاحب فرزند پسر شود، به هیچ‌وجه احتمال ندارد که پسر آنها به هموفیلی مبتلا باشد.

دلیلش این است که فرزند پسر همیشه کروموزوم X‌اش را از مادر به‌ارث می‌برد که در این مورد، ژن جهش‌یافته ندارد.

بااین‌حال همه‌ی فرزندان دختر این مرد، حامل ژن جهش‌یافته‌ی هموفیلی خواهند بود و می‌توانند آن را به فرزندان‌شان انتقال دهند.

وقتی هر دو والد، ژن جهش‌یافته دارند

اگر یک زن با کروموزوم جهش‌یافته و یک مرد مبتلا به هموفیلی صاحب فرزند شوند، احتمال به‌ارث بردن ژن هموفیلی از این قرار است:

۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر سالم داشته باشند.

۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند پسر مبتلا به هموفیلی داشته باشند.

۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر داشته باشند که حامل ژن هموفیلی است.

۲۵ درصد احتمال دارد که یک فرزند دختر مبتلا به بیماری هموفیلی داشته باشند.

این بدان معناست که یک زن نیز ممکن است بیماری هموفیلی داشته باشد؛ اگرچه احتمال آن بسیار کم است.

کارشناس بیماری‌های خاص معاونت درمان یکی از دانشگاه علوم پزشکی کشور، معتقد است: هموفیلی در بدو تولد و دوران نوزادی مشخص می‌شود، با توجه به اینکه پسران بیشتر دچار هموفیلی می‌شوند بعد از انجام ختنه، هموفیلی تشخیص داده می‌شود، ابتلای دختران به هموفیلی نادر است، بااین‌حال اگر دختر نیز مبتلا شود در دوران نوزادی قابل‌تشخیص است.

علائم بیماری هموفیلی چیست؟

علائم بیماری هموفیلی، بسته به سطح فاکتورهای انعقادی خون شما می‌تواند خفیف تا شدید باشد. علامت اصلی بیماری هموفیلی این است که خونریزی بند نمی‌آید و به آن خونریزی طولانی‌مدت نیز می‌گویند.

افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

خونریزی بینی یا خون دماغ هایی که بند آمدن آنها مدت زیادی طول می‌کشد؛

خونریزی از زخم‌ها که مدت زیادی طول می‌کشد؛

خونریزی از لثه‌ها؛

پوستی که به‌راحتی کبود می‌شود؛

درد و سفتی در اطراف مفاصل مانند آرنج، به‌علت خونریزی در داخل بدن (خونریزی داخلی).

زندگی کردن با بیماری هموفیلی

اکثر افراد مبتلا به بیماری هموفیلی با استفاده از روش‌‌های درمانی می‌توانند زندگی عادی‌ای داشته باشند.

بااین‌حال اگر به بیماری هموفیلی مبتلا هستید، باید موارد زیر را رعایت کنید:

از انجام ورزش‌های پرتحرک مانند راگبی که موجب برخورد می‌شوند، پرهیز کنید.

هنگام مصرف سایر داروها مراقب باشید، زیرا برخی از داروها می‌توانند بر قابلیت لخته شدن خون تأثیر بگذارند، مانند آسپرین و ایبوپروفن.

بهداشت دهان و دندان را رعایت کنید و به‌‌طور منظم نزد دندان‌پزشک بروید.

مراقبت از دندان‌ها و لثه‌ها به پیشگیری از مشکلاتی مانند بیماری لثه که می‌تواند باعث خونریزی شود، کمک می‌کند. اکثر درمان‌های دندان‌پزشکی که نیازی به جراحی ندارند، می‌توانند در یک مطب دندان‌پزشکی عمومی انجام شوند. پزشک یا گروه مراقبتی شما در بیمارستان می‌تواند در مورد روش‌های دندان‌پزشکی، مانند کشیدن دندان که نیاز به جراحی دارند، توصیه‌هایی لازم را به شما گوشزد کنند و اطلاعات و نکات مفیدی درمورد زندگی با بیماری هموفیلی در اختیار شما قرار دهد.

راه درمان بیماری هموفیلی چیست؟

هیچ درمان قطعی برای بیماری هموفیلی وجود ندارد، اما روش‌‌های درمانی معمولا به فرد مبتلا امکان می‌دهند که زندگی باکیفیتی داشته باشد. برای پیشگیری و درمان خونریزی طولانی‌مدت از داروهای فاکتور انعقادی که به‌صورت ژنتیکی دست‌کاری شده‌اند، استفاده می‌شود. این داروها به‌شکل تزریقی هستند. در موارد خفیف‌تر، تزریق‌ها معمولا فقط در زمان خونریزی طولانی‌مدت انجام می‌شوند. موارد شدیدتر با تزریق‌های منظم برای جلوگیری از خونریزی درمان می‌شوند. هموفیلی معمولا توسط یک تیم پزشکی در بخش مخصوص بیماران هموفیلی در بیمارستان درمان می‌شود. برنامه‌ی درمانی توصیه‌شده برای بیماران هموفیلی به شدت بیماری آنها بستگی دارد. به‌طور کلی دو روش اصلی برای درمان این بیماری وجود دارد.

 منبع: ایرنا/ایسنا/ شفا آنلاین/راسخون