خطر تولد نوزاد سندرم داون « منگولي » در مـادران 30سال به بالا

 صبح ساحل، اجتماعی _ بنیامین کوچولو امروز 3ساله شده و مادر و پدر برایش جشن تولد گرفتند، بچه های هم سن و سالش که در جشن حضور داشتند با جنب و جوش فراوان در حال دویدن و بازیگوشی بودند  اما بنیامین  نمی توابست مانند آنها برود و بازیگوشی کند او با خنده ها و دادزدنش آنها را همراهی می کرد و به راحتی ناراحتی و غم را می شد در نگاه پدر و مادر او دید.  بنیامین به بیماری سندرم داون (منگولي) مبتلا بود و  مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به دیگر افراد با تأخیر سپری می کند. آنها نسبت به همسالان خود نشستن، راه رفتن، صحبت کردن، بازی کردن و فعالیت های دیگر را دیرتر می آموزد.افراد با سندروم دان تفاوت هایی با دیگران دارند. بخشی از این تفاوت ها مربوط به خصوصیات ظاهری افراد و بخشی دیگر مربوط به ویژگی های ذهنی می گردد. مهم آن است که بدانیم سندروم دان مانند سرماخوردگی نیست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه قبل از تولد بروز می کند. گرچه این افراد اغلب به اندازة افراد عادی توانا نیستند، اما استعداد آنان در انجام برخی از امور ما را شگفت زده می کند. سندرم یعنی مجموعه علایم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص به  نام پزشک انگلیسی(جان لانگزدان داون) است که در حدود ۲۰۰ سال قبل این مجموعه علایم را کشف نمود. علت این پدیده نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد. کسانی که سندروم دان دارند در سلول های بدن خود به جای ۴۶ کرومورزم ۴۷ کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسیار کوچکی از سلول است که ژن ها در آن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد.تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

اهميت بسزايی تشخيص اين بيماري در مراحل پيش از تولد كارشناس مامايي شاغل در بيمارستان شريعتي  گفت: "با توجه به شيوع بيماري سندرم داون (منگولي) طي ده سال گذشته و عدم درمان قطعي اين بيماري، تشخيص اين بيماري در مراحل پيش از تولد اهميت بسزايي دارد".راضيه اقبالي با اشاره به ارتباط مستقيم بروز اين بيماري با سن مادر تصريح كرد: "خطر تولد نوزاد با اين بيماري در مادران سي ساله در حدود يك در هزار است و با بالا رفتن سن مادر خطر تولد نوزاد با اين بيماري افزايش مي يابد به طوري كه اين خطر در مادران سي و پنج ساله، يك در 250 و در مادران چهل ساله، يك در 75 است".

مراجعه تمامي مادران باردار براي انجام تست هاي غربالگري

وي با بيان اينكه 80 درصد موارد بروز اين بيماري در مادران سي و پنج ساله است (زيرا تعداد بارداري در اين سنين بيشتر است) هشدار داد: تمامي مادران باردار براي انجام تست هاي غربالگري مراجعه كنند.

"اقبالي" با بيان اينكه روش هاي مختلفي براي تشخيص پيش از تولد اين بيماري وجود دارد گفت: در حال حاضر دو روش رايج براي غربالگري و بررسي اختلالات كروموزومي وجود دارد كه در روش اول در سه ماهه اول بارداري، سونوگرافي و اندازه گيري ضخامت ترانس لوسنسي پشت گردن جنين ( NT ) و اندازه گيري بيوماركرهاي خوني در مادران باردار انجام مي گيرد.وي در رابطه با روش دوم اظهار داشت: انجام "تست كوادماركر" در هفته 15تا 25 بارداري روش دوم تشخيص است كه شامل اندازه گيري چند محصول بارداري در خون مادر و مقايسه مقادير بدست آمده با مقادير نرمال جامد مي باشد.این کارشناس در خصوص مراحل تشخيص نهايي اين بيماري در پيش از تولد نوزاد تصريح كرد: در صورت پرخطر بودن تست هاي غربالگري و يا سابقه داشتن فرزند با اين بيماري ، تست هاي تشخيص نهايي شامل نمونه برداري از پرزهاي جنيني ( CVS )، گرفتن نمونه مايع آمنيوتيك اطراف جنين (آمنيوسنتز) انجام مي شود و اين نمونه ها كه حاوي سلولهاي جنين است براي انجام "كاريوتيپ" به آزمايشگاه ژنتيك ارسال مي گردد.وي در ادامه افزود: در حال حاضر انجام تست هاي تشخيصي اين بيماري در استان توسط فوق تخصص طب مادر و جنين در بيمارستان شريعتي بندرعباس امكان پذير است.

سرعت رشدحرکتی و ذهنی  با کمک علم توانبخشی

مدتی است که سرعت رشدحرکتی و ذهنی بنیامین کوچولو با کمک علم توانبخشی (کار درمانی، گفتار درمانی، بازی درمانی و ...) موفق آمیز بوده است  چرا که این علم توانبخشی می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با سندرم دان بسيار موثر بود. از اين روبايد به نيازهای توانبخشی اين کودکان از بدو تولد توجه نمود.  این خدمات شامل برنامه های مناسب آموزشی و مراقبت های پزشکی است که بدون شک افراد با سندرم دان را عضو مفید و مؤثر خانواده و جامعه می سازد.