زندگی عادی با «دی‌ان‌ای» غیرعادی

سندرم ترنر بعد از سندرم داون، شایع‌ترین اختلال ژنتیکی است. با وجود این‌که در نوع خود مشکل شایعی است اما از آن‌جا که تعداد مبتلایان زیاد نیست، یک مشکل ناشناخته باقی مانده است. این سندرم وقتی به وجود می‌آید که طی یک خطا در تقسیم سلولی، کروموزوم فرد مبتلا از حالت عادی خارج می‌شود و به جای تشکیل از دو رشته‌ای که هر دو ایکس نام‌گذاری شده‌اند، از یک ایکس یا یک ایکس سالم و یک ایکس معیوب تشکیل می‌شود. این سندرم علائمی دارد که همه‌شان را می‌شود از بین برد یا کم‌رنگ کرد؛ به جز نازایی که فقط از طریق اهدای تخمک رفع می‌شود. ماه فوریه به اطلاع‌رسانی در مورد سندرم ترنر اختصاص دارد. به همین مناسبت گفت‌وگویی با «ستاره» یکی از مبتلایان به این سندرم ترتیب داده‌ایم. او 34 سال دارد و دو سال است که متوجه ابتلایش به سندرم ترنر شده. در ادامه با او همراه می‌شویم تا از چندوچون زندگی‌اش با این بیماری بیشتر بدانیم.

    
 کی و چطور فهمیدی که ترنر داری؟
من در کودکی به دلیل کوتاهی قد به پزشکان مختلفی مراجعه کردم و بیشتر دوران کودکی‌ام در مطب و آزمایشگاه ها سپری شد. علت دقیق مشکلم اما مشخص نبود و فقط می‌دانستیم مشکل ژنتیکی است. تا این‌که چند سال پیش به دلیل عدم آغاز سیکل قاعدگی به دکتر زنان مراجعه کردم. دکتر آزمایش ژنتیک (کاریوتایپ) تجویز کرد و با دیدن نتیجه آزمایش گفت که دچار اختلالات کروموزومی هستم و نمی‌توانم باردار شوم. من هم کنجکاو شدم و در اینترنت دلیل این اختلال را جست‌وجو کردم. طی همین جست‌وجوها با سندرم ترنر آشنا شدم. وقتی متوجه شدم بعضی علایم این سندرم را دارم، آزمایش ژنتیکم را بررسی کردم و متوجه شدم که مبتلا به سندرم ترنر هستم. در واقع دکتر چیزی در مورد سندرم ترنر و پیگیری‌هایی نگفت که باید انجام دهم. خودم متوجه مشکلم شدم. درحال‌حاضر تحت نظر پزشک متخصص غدد هستم و پیگیری‌های لازم را انجام می‌دهم و همه چیز تحت کنترل است.

خدمات پزشکی که نیاز داری، راحت در دسترس است؟
تهیه آمپول‌های هورمون رشد راحت نبود. باید از تهران دارو تهیه می‌کردیم و در نهایت با کلی دوندگی فقط نیمی از مقدار لازم را پیدا می‌کردیم. به همین دلیل در ماه دو بار برای تهیه دارو راهی طولانی را طی می‌کریم و این مسئله خیلی دشوار بود؛ چون باید چند سال این دارو را استفاده می‌کردم. دارویی که می‌توانست نقش بسیار مهمی در طول قد نهایی و در نهایت وضع ظاهری من داشته باشد و روحیات خاص نوجوانی اهمیتش را بیشتر می‌کرد. الان داروهای هورمونی را راحت‌تر می‌شود تهیه کرد؛ چون بسیاری از آن‌ها موارد مصرف دیگری هم دارد و بیشتر تولید می‌شود. بعضی از آن داروها را افرادی که مبتلا به ترنر نیستند، برای پیشگیری از بارداری و منظم شدن قاعدگی مصرف می‌کنند. این موضوع باعث می‌شود تا تولید داروها بیشتر باشد و راحت‌تر تهیه شود. ولی باز هم مشکل کمبود دارو، به‌ویژه هورمون رشد، برای مبتلایانی وجود دارد که هنوز صفحه رشدشان بسته نشده است و نیاز به مصرف هورمون رشد دارند.

 
 وقتی فهمیدی مبتلا به سندرم ترنر هستی چه حسی پیدا کردی؟
وقتی فهمیدم که مبتلا به سندرم ترنر هستم خیلی شوکه شدم. تا چند روز شرایط روحی بسیار بدی داشتم. اصلا نمیدانستم چه کاری باید انجام بدهم. فهمیدن این‌که اصلا نمی‌توانم مادر بشوم برایم خیلی سخت و طاقت‌فرسا بود. خصوصا که شرایط فرهنگی ما برای مادر شدن اهمیت ویژه‌ای قائل است. این شرایط فرهنگی یعنی دختری که امکان مادر شدن ندارد، باید خیلی قدرتمند باشد تا بتواند اعتماد به نفسش را حفظ کند و به موفقیت برسد.

  
 چطور با این موضوع کنار آمدی؟
 خب مسئله بزرگی بود. کنار آمدن با آن خیلی سخت بود. خیلی طول کشید تا بتوانم با خودم کنار بیایم. با در نظر گرفتن این‌که هیچ کار خدا بدون حکمت نیست و شاید صلاح من در این بوده است که یکی از مبتلایان به این بیماری باشم، خودم را آرام می‌کردم. کم‌کم توانستم با این موضوع کنار بیایم. در هر حال این مشکل بخشی از زندگی من است و راهی جز کنار آمدن با آن ندارم.

 
 کدام بخش از ابتلا به ترنر بیشتر برایت آزاردهنده است؟
بیشتر از هر موضوعی، اینه‌که نتوانم مادر بشوم آزارم می‌دهد. من به شدت عاشق بچه‌ها هستم و هنوز نتوانسته‌ام با مادر نشدنم به طور کامل کنار بیایم. بخش دیگری که برای من و شاید تمام مبتلایان آزاردهنده باشد، هر روز زدن آمپول هورمون رشد است که به مدت چند سال آن هم در سنین کودکی باید انجام شود. اضطراب ناشی از مشکلات تهیه دارو، نگرانی از نتیجه چک‌آپ‌های دوره‌ای و عوارض ناشی از مصرف دارو هم قسمت‌های ناراحت‌کننده ماجرا هستند.

 
 فکر می‌کنی زندگیت بدون ترنر چه فرقی با الان داشت؟
خب ممکن بود وضعیتم بهتر از الان بود و می‌توانستم شرایط بهتری داشته باشم. در بچگی کم‌تر به دکتر مراجعه می‌کردم و مهم‌تر این که چند سال آمپول زدن را تجربه نمی‌کردم. شاید می‌توانستم در زندگی موفق‌تر باشم یا ممکن بود وضعیت خیلی بدتری داشته باشم و نتوانم حتی کارهای شخصی خودم را انجام بدهم. در هر حال خواست خدا این بود که زندگی من به این شکل رقم بخورد و من الان بابت این موضوع خدا را شاکر هستم.

 
 کسانی که در جریان مشکلت هستند، چگونه با تو برخورد می‌کنند؟
رفتار کسانی که از موضوع ابتلای من به سندرم ترنر اطلاع دارند تا الان هیچ‌گونه تغییری نکرده است و به همان شکل قبل ادامه دارد. این موضوع برایم بسیار خوشحال‌کننده است. آنان نزدیکان من هستند و برخوردشان تاثیر مهمی روی روحیه من می‌گذارد. من فکر می‌کنم ابتدا باید درمورد سندرم ترنر اطلاعات دقیقی به افراد جامعه داده شود؛ زیرا بعضی‌ از افراد نگاه درستی به این مشکل ندارند و آن را مانند سندروم داون می‌دانند. بعضی‌ها فکر می‌کنند باید قیافه عجیبی داشته باشیم یا از هوش خوبی برخوردار نیستیم و نمی‌توانیم کاری را به خوبی انجام دهیم. این موضوع خیلی از مبتلایان را اذیت می‌کند؛ چون قیافه معمولی مثل همه انسان‌های دیگر داریم و هوش‌مان هم خوب است. به نظر من باید با امثال من مثل دیگران برخورد شود و فکر نکنند که توانایی انجام هیچ کاری را نداریم. درصورتی‌که ممکن است حتی بیشتر از افراد معمولی توانایی و استعداد داشته باشیم.